X-linked adrenoleukodystrophy: Mesencephalon-pons.cerebellum demyelinating pattern.
Vol. 29 No. 2 (2020), Imágenes en Neurología
Vol. 29 No. 2 (2020)

X-linked adrenoleukodystrophy: Mesencephalon-pons.cerebellum demyelinating pattern.

Imágenes en Neurología
https://doi.org/10.46997/revecuatneurol29200123
Published 2021-11-03
Manuel Menéndez González
Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.
Celia González Antón
Hospital de Cabueñes, Gijón.
Antía Reguera Acuña
Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.
Gemma González Velasco
Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.
Portada volumen 29 num 2

Supplementary Files

PDF (Español (España))

Keywords

adrenoleukodystrophy
mesencephalon-pons
demyelinating pattern

How to Cite

Menéndez González, M., González Antón, C., Reguera Acuña, A., & González Velasco, G. (2021). X-linked adrenoleukodystrophy: Mesencephalon-pons.cerebellum demyelinating pattern. Revista Ecuatoriana De Neurología, 29(2). https://doi.org/10.46997/revecuatneurol29200123
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver

Download Citation

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Abstract

La ADL-X es una enfermedad peroxisomal causada por mutaciones en el gen ABCD1. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadenas muy largas en diversos tejidos, entre ellos, la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se han descrito diversos fenotipos clínicos, sin clara correlación con el genotipo subyacente. Además, se han descrito distintos patrones de desmielinización, en función de las regiones cerebrales afectadas. Una de las más infrecuentes es la afectación exclusiva de sustancia blanca en fosa craneal posterior (troncoencéfalo y cerebelo) sin afectación hemisférica cerebral.

https://doi.org/10.46997/revecuatneurol29200123