Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x: Patrón de desmielinización mesencéfalo-ponto-cerebelosa.
Vol. 29 Núm. 2 (2020), Imágenes en Neurología
Vol. 29 Núm. 2 (2020)

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x: Patrón de desmielinización mesencéfalo-ponto-cerebelosa.

Imágenes en Neurología
https://doi.org/10.46997/revecuatneurol29200123
Publicado 2021-11-03
Manuel Menéndez González
Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.
Celia González Antón
Hospital de Cabueñes, Gijón.
Antía Reguera Acuña
Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.
Gemma González Velasco
Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.
Portada volumen 29 num 2

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Palabras clave

adrenoleucodistrofia
cromosoma x
desmielinización
Mesencéfalo-ponto-cerebelosa

Cómo citar

Menéndez González, M., González Antón, C., Reguera Acuña, A., & González Velasco, G. (2021). Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x: Patrón de desmielinización mesencéfalo-ponto-cerebelosa. Revista Ecuatoriana De Neurología, 29(2). https://doi.org/10.46997/revecuatneurol29200123
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Resumen

La ADL-X es una enfermedad peroxisomal causada por mutaciones en el gen ABCD1. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadenas muy largas en diversos tejidos, entre ellos, la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se han descrito diversos fenotipos clínicos, sin clara correlación con el genotipo subyacente. Además, se han descrito distintos patrones de desmielinización, en función de las regiones cerebrales afectadas. Una de las más infrecuentes es la afectación exclusiva de sustancia blanca en fosa craneal posterior (troncoencéfalo y cerebelo) sin afectación hemisférica cerebral.

https://doi.org/10.46997/revecuatneurol29200123