Síndrome de Sturge-Weber: Reporte de un caso y revisión de la literatura.

Resumen

El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno poco común del desarrollo neuroectodérmico, caracterizado por un angioma facial tipo nevus flammeus y una angiomatosis leptomeníngea, con frecuencia ipsilateral al nevus. Este síndrome predispone a calcificaciones, atrofia cerebral y convulsiones refractarias.

Propósito: En este artículo se realiza una revisión de la literatura sobre el Síndrome de Sturge-Weber y se reporta el caso de un paciente de 18 meses de edad diagnosticado con esta patología que ingresa a urgencias por presentar cuadro febril de tres días y comienzo de convulsiones tónico clónicas localizadas en hemicuerpo derecho refractarias al tratamiento convencional; en esta revisión se resalta la importancia del diagnóstico y manejo oportuno al igual que un adecuado seguimiento.

Desarrollo: se realizaron búsquedas en las bases de datos PubMed, Science Direct y Scielo, confirmando que aún se desconocen algunos aspectos de esta patología, sin embargo, con el descubrimiento de la mutación somática de GNAQ hay un amplio campo para próximas investigaciones.

Hallazgos y conclusiones: Es importante en el ejercicio médico no pasar de alto las lesiones angiomatosas que posean una ubicación trigeminal en los recién nacidos, con el fin de establecer un diagnóstico oportuno e intentar conseguir un mejor desarrollo a futuro.