Síndrome de Joubert asociado a apnea central del sueño en un adulto de Colombia
Portada volumen 30 num 1

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Palabras clave

ciliopathy
Joubert syndrome
molar tooth sign
cerebellar vermis
sleep apnea central
Colombia ciliopatías
síndrome de Joubert
signo del molar
vermis cerebeloso
apnea central del sueño
Colombia

Cómo citar

Quintero-Moreno, J. F., & Ramirez-Diossa, J. D. (2021). Síndrome de Joubert asociado a apnea central del sueño en un adulto de Colombia. Revista Ecuatoriana De Neurología, 30(1), 206. https://doi.org/10.46997/revecuatneurol30100206

Resumen

Introducción: El síndrome de Joubert es una ciliopatía de transmisión autosómica recesiva. Las cilias primarias cumplen funciones en la proliferación neuronal, migración axonal en cerebelo y tallo cerebral. Marie Joubert y colaboradores en 1969 publicaron 4 casos con agenesia total o parcial del vermis cerebeloso y episodios de apnea-hiperpnea neonatal. Desde edades tempranas las principales manifestaciones son: trastornos del patrón respiratorio, nistagmus, anormalidades en la deglución, hipotonía, la ataxia y discapacidad intelectual. Clasicamente se ha descrito que al crecer los pacientes mejoran de las alteraciones respiratorias.

Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de 39 años hombre adulto, con retardo mental e historia de desorden del movimiento de miembros inferiores al dormir, ronquidos, pausas respiratorias y somnolencia diurna. Segundo hijo, con embarazo a término, sin escolaridad, al examen físico: disartria, falla de memoria a corto plazo y semántica, escala de Epworth: 9/24. Con hallazgo en resonancia magnética cerebral (RMN) de hipoplasia del vermis cerebeloso y de los hemisferios formando el “signo del molar.” Además, con polisomnografía que demostró apnea central del sueño.

Conclusión: Es fundamental visibilizar este tipo de síndromes para establecer el diagnóstico en edad prenatal o edades temprana, lo cual permite una consejería genética oportuna y una atención multidisciplinar temprana. El tratamiento adecuado de los trastornos del sueño que tienen los pacientes es crucial para una mejor calidad de vida.

https://doi.org/10.46997/revecuatneurol30100206